2022年9月12日是
我国第18个预防出生缺陷日。
今年的活动主题为：
防治出生缺陷，促进生育健康。
什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。

这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后

出生缺陷如何预防？

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

生育健康的宝宝是每个家庭最大的心愿。

可是您知道吗，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，

80%出生缺陷与遗传因素相关，其中单基因遗传病约占五分之一

单基因遗传病主要有两种遗传方式：

哪些人群适合做单基因遗传病携带者筛查？
适用人群：
1.所有表型正常的育龄期夫妇（包括妊娠早期的夫妇）
2.有不良生育史
3.不孕不育欲辅助生殖的
4.血缘关系相近的夫妇，且不符合排出标准所列情形的人群；
值得注意的是：高度怀疑为遗传疾病的患者（有家族史、表型高度符合某单病），
并不适合做此项检查，需针对疾病进行更为广泛的诊断型基因检测查找原因。
到哪里可以做这项检查？
镇江市妇幼保健院已开展单基因遗传病携带者筛查。
检测对象：拟孕或孕17周以内的妇女
检测方法：抽取外周血
咨询地点：备孕门诊（急诊楼6楼）
早孕门诊、产科门诊、遗传与产前诊断门诊（门诊楼2楼）
单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，准爸爸妈妈们可以在以上门诊经过专业咨询，
并签署相关知情同意书后，抽血（3~5毫升外周血）化验，一般3~4周可出结果。

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镇江亲子营，my0511mm

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