3.21世界唐氏综合征日让数据说话：2019年我市成功避免18例唐氏儿出生


         


        据镇江市出生缺陷综合防治与管理中心数据统计：


        2019年全市孕妇数19299人，符合条件做产前筛查的约17000人（35岁以上等人群约2300人不适宜接受产前筛查），免费唐筛14965例，自愿选择无创约1000例（确诊1例唐氏儿），产前筛查率94%，唐筛高风险人数约5%，临界风险人数10%左右。高风险和临界风险人群需做进一步检查。


        无创DNA检测4794例，唐氏儿高风险15例，确诊13例，确诊率80%。


        产前诊断（羊穿）389例，确诊31例出生缺陷，其中唐氏儿18例（2018年为11例）。


         


        根据数据分析：


        预产年龄35岁以上的90%选择无创，10%直接选择直接产前诊断；


        唐筛临界风险基本上均接受了无创检查；


        唐筛高风险的80%选择无创，20%直接选择产前诊断；


        无创参检率约25%，而2018年参检率约10%，由于无创参检率提高，提高了产前诊断率，确诊率8%（正常为5%左右），唐氏儿确诊率约5%（正常不到2%），减少了孕妇进一步检查率以及心理负担。


         


        通过确诊的18例唐氏儿分析：


        有13例无创高风险羊穿，3例年龄高风险直接羊穿，1例唐筛高风险直接羊穿，1例超声诊断异常羊穿。


         


        唐氏儿发生率约1/1000，2019年全市唐氏儿发生率1/1075，从年龄分布来看，最佳生育年龄25-29岁发生率最低，为1/1785；35岁以上发生率明显提高，为1/260；40岁以上最高，达到1/132。


         


        选择最佳年龄怀孕生育是降低唐氏儿发生风险的有效举措。


         


        唐氏儿发生风险虽然不高，但落到家庭，就是一座难以逾越的大山。


         


        唐氏儿是可以预防的出生缺陷，规范检查是关键。


         


        让我们一同努力，关爱唐宝宝，远离唐氏儿！