正常人群中每300对左右夫妇就有一对有25%几率生育聋儿

投票标题: [准 妈 妈] 如果面临25%几率生育聋儿，你选择进一步检查还是顺其自然待产？  (单选) [参与投票的会员]
选择进一步接受耳聋产前诊断，确定胎儿是否耳聋	7 (100.00%)
顺其自然待产，25%的概率不高，可以赌一下！	0 (0.00%)

所有数据都是权威机构公布的

对有25%几率生育聋儿的通过产前诊断可确定胎儿是否耳聋

这是网上搜的

只能诊断无法治疗。

耳聋预防服务流程：


        1.正常人群：对拟怀孕或早孕的听力正常妇女进行常见遗传性耳聋基因检测，未检测到携带致聋基因，则正常怀孕生育，跟踪随访妊娠结局。如检测到致聋基因，男方需进行常见遗传性耳聋基因检测或全序列检测，男方未检测到遗传性耳聋基因，女方正常怀孕生育，跟踪随访妊娠结局；如男方检测到相同致聋基因，务必要进行产前诊断确定胎儿是否耳聋。


        2.高危人群：夫妇一方或双方为高危人群，首先对高危人群进行常见遗传性耳聋基因检测，未检测到致聋基因，建议进行全序列检测，如仍未检测到致聋基因，可以正常怀孕生育，跟踪随访妊娠结局。如检测到致聋基因，另一方需进行常见遗传性耳聋基因检测或全序列检测，未检测到致聋基因，可以正常怀孕生育，跟踪随访妊娠结局；如检测到相同致聋基因的，务必要进行产前诊断确定胎儿是否耳聋。

3.药物性耳聋基因携带人群：对药物性耳聋基因携带者及其母系家族成员发放用药指南，终生禁用氨基糖苷类药物。



目前对耳聋的产前诊断解放军总医院的耳聋产前诊断是最权威的，已开展了耳聋产前诊断1700多例，避免了400余名的耳聋儿出生。

耳聋精准预防是出生缺陷预防重要内容之一。解放军总医院戴朴教授团队和清华大学程京院士团队合作的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目获2018年国家技术发明奖二等奖；戴朴教授团队的“遗传性耳聋精准诊治干预研究”获第三届出生缺陷干预救助基金会科学技术奖科技成果一等奖，其团队成员袁永一副教授获第三届出生缺陷干预救助基金会科学技术奖青年学者奖。

正常孕妇耳聋基因筛查8个问题


        文 | 黄莎莎


        解放军总医院聋病分子诊断中心


         


        我国听力正常人群中，至少6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，两个听力正常的夫妻（不管是否有耳聋家族史）如果在同一个基因上均携带致病突变，则此对夫妻生育聋儿的几率为25%。因此现在很多医院开展对孕妇进行耳聋基因筛查项目，一旦孕妇发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，以避免生育耳聋下一代。而配偶基因检测则绝大部分需要转诊到解放军总医院。因此，很多家庭比较关注以下几个问题：


         


        1.听力正常为何要做耳聋基因筛查？


         


        在我国，先天性耳聋患者中60%-67%与遗传因素即基因突变有关。遗传因素之所以如此之高，主要是因为正常人群中耳聋基因突变的携带率较高。虽然很多家族中没有耳聋患者，但由于耳聋基因绝大部分属于隐性遗传，所以很多家庭成员属于隐性基因突变的携带者。一旦夫妻双方均为某一基因突变携带者，则有可能生育聋儿。因此，听力正常的孕妇进行耳聋基因筛查其主要目的是排除是否为常见耳聋基因突变的携带者。


         


        2.孕妇耳聋基因筛查的范围？


         


        孕妇耳聋基因筛查目前主要是进行常见且致病明确的耳聋基因热点突变筛查，包括4个基因（GJB2/SLC26A4/GJB3/线粒体基因）、9个突变位点或15个突变位点。因此，孕妇耳聋基因检测只是筛查不是诊断，如果筛查结果阴性只是排除了携带常见热点突变的可能，不能说明孕妇一定不携带耳聋基因突变。


         


        3.耳聋基因筛查查胎儿还是孕妇本人？


         


        孕妇耳聋基因筛查抽取的是孕妇本人的静脉血，但其不同于无创产前筛查，耳聋基因筛查检测的是孕妇本人，而非胎儿。


         


        4.检测结果，配偶需要转诊？


         


        只要孕妇本人检测结果是阳性，配偶均需要转诊。


         


        5.配偶转诊后，需要做什么检查？


         


        配偶转诊后需要做什么检查主要根据孕妇本人的检测结果而定：


         


        a.孕妇基因筛查结果为GJB2突变：配偶至少要进行GJB2全序列分析；


        b.孕妇基因筛查结果为SLC26A4突变：配偶至少要进行SLC26A4全序列分析；


        c.孕妇基因筛查结果为GJB3突变：因为GJB3基因跟耳聋的关系不是很密切，很多携带此基因突变的个体听力正常，个别可能表现为高频听力下降，所以建议携带此突变的孕妇行听力检查。配偶是否行耳聋基因诊断不做强烈建议，配偶即便行耳聋基因检测，只是看配偶是否携带常见基因热点突变；


         


        d.孕妇基因筛查结果为线粒体基因突变：线粒体基因突变为药物敏感致聋性突变，主要与氨基糖甙类抗生素的应用有关。没有接触过氨基糖类抗生素的个体一般听力正常，但个别可能表现为高频听力下降，所以建议携带此突变的孕妇行听力检查。因为线粒体基因突变遵循母系遗传，原则上胎儿100%为线粒体基因突变携带者，要绝对禁止使用氨基糖甙类抗生素。配偶是否行耳聋基因诊断不做强烈建议，配偶即便行耳聋基因检测，只是看配偶是否携带常见基因热点突变。


         


        6.筛查结果为GJB2或SLC26A4基因突变阳性的孕妇，如果配偶行耳聋基因诊断后未发现明确的致聋突变，是否说明胎儿听力一定正常？


         


        孕妇为耳聋基因突变阳性携带者，配偶未携带相应基因致病突变，只能说明此胎儿不会因为此基因突变导致耳聋，并不能排除其他因素导致耳聋的可能性。因为孕妇为基因突变携带者，胎儿50%几率为此突变的携带者。


         


        7. 如果配偶转诊后发现在不同的基因阳性突变，下一步需要进行什么检查？


         


        a.如果配偶检测为GJB3基因突变，建议配偶行听力检查；


         


        b.如果配偶检测为线粒体基因阳性，建议配偶行听力检查，并告知禁止使用氨基糖甙类抗生素，胎儿不会携带此突变；


         


        c.孕妇本人为GJB2（或SLC26A4）阳性，如果配偶经检测发现为不同基因SLC26A4（或GJB2）阳性，则孕妇本人则需要进行SLC26A4（或GJB2）全序列检测，因为孕妇之前采用的是热点突变芯片筛查。


         


        8.孕妇筛查结果为GJB2（或SLC26A4）阳性，如果配偶转诊后发现在相同的基因GJB2（或SLC26A4）阳性突变，下一步需要进行什么检查？


         


        a.孕妇本人需要在解放军总医院行GJB2（或SLC26A4）序列分析，验证前期检测结果；


        b.测胎儿的基因型；


        c.产前诊断流程请阅读公众号前期发表文章。


         


        注：如果不管孩子出生是否会耳聋，父母均要保留孩子，则无需行产前诊断。但需要注意孩子出生后听力筛查是否通过，如果出生医院会行新生儿耳聋基因筛查，则还要注意基因筛查结果。

属自费项目，按物价标准的50%收取，每例340元

最近我市一夫妇面临25%几率，经过耳聋产前诊断显示胎儿只是携带者，听力正常，这对夫妇也放心。

日前，我市有一对聋人夫妇，双方均携带相同有致聋基因，根据遗传学规律100%生育聋儿，双方经过慎重考虑，终止了妊娠。嘏听力正常人群如果携带相同遗传性耳聋基因，面临25%生育聋儿的可能，通过进一步产前诊断可以确定胎儿是否耳聋，听力正常夫妇每300-400对就有1对可能面临25%几率生育聋儿，因此在拟孕和早孕（孕17周以内）妇女开展遗传性耳聋基因检测非常有意义。去年，我市就有1对夫妇在面临25%几率生育聋儿时，赌75%听力正常的可能，没有做耳聋产前诊断，小孩生下来属于25%的情况，小孩听力诊断未通过。

遗传性耳聋经典案例


        一对夫妇听力正常均无耳聋家族史，大宝今年6岁，4月份她的二胎宝宝出生了。小宝出生时同时进行了听力筛查和遗传性耳聋基因检测，听力筛查未通过，遗传性耳聋基因检测结果为GJB2基因c.235delC纯合突变+SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变。在我们的建议下，夫妇和大宝均进行了耳聋基因检测。母亲检测结果为GJB2基因c.235delC杂合突变+
SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变，父亲检测结果为GJB2基因c.235delC杂合突变，大宝检测结果为 GJB2基因c.235delC杂合突变。从检测结果可以看出，小宝GJB2基因的纯合突变两个突变位点分别来自于父亲和母亲，SLC26A4基因杂合突变来自母亲，提示小宝为耳聋患者。该夫妇每次生育均有25%的概率生育GJB2基因纯合突变+SLC26A4基因杂合突变的后代。小宝听筛未通过，听力诊断暂未做，后续治疗措施还需结合听力诊断结果进行。该夫妇大宝出生时我市并未开展遗传性耳聋基因检测，但如果去年该妇女在怀孕时能进行遗传性耳聋基因检测，发现问题后接受规范服务，可以避免生育聋儿。


       


        从此案例我们可以得出以下结论：


        1.听力正常的夫妻在孕前或孕17周内（检查时间越早越好）遗传性耳聋基因检测是非常有必要的。据研究每300-400对听力正常夫妇中就有一对携带同一隐性致聋基因上的突变，有25%几率生育聋儿，针对拟孕或孕妇（孕17周内）普遍开展遗传性耳聋基因检测很有意义。


        2.一胎听力正常，准备生二胎时，孕前或孕早期检测耳聋基因也有必要。


        3.如新生儿听力正常但遗传性耳聋基因检测为阳性，其父母再生育时视情况需接受遗传性耳聋检测，避免生育聋儿。

江滨目前只是新生儿查，我们马上建议他们孕妇也检查，血样都是送到四院

应该是耳聋风险告知单，自愿检查，但镇江的收费是全国最低的340元，只是物价标准的一半，其他地方都是收680元/例，我们的目标是通过筛查找到阳性人群，通过规范服务，在个人自愿的基础上避免生育聋儿和耳聋发生。

[ 本帖最后由 zjlkj0212 于 2020-6-12 11:41 编辑 ]

最近我们与省妇幼保健院加强了沟通，规范了服务流程，需要做耳聋产前诊断的会更方便，具体四院孕前优生科（听力缺陷预防控制中心）会做好相关服务。