生育一个健康的宝宝是所有家庭的共同心愿，对于准妈妈来说，通过定期产前检查，可以及时掌握腹中宝宝的情况，而前沿诊断技术的开展，也为准父母带来更为精准的检查结果，为后续是否介入提供“金标准”。作为全市唯一一家通过省卫计委资质认证的产前诊断（筛查）中心，市妇幼保健院产前诊断中心去年启动“出生缺陷精准医学诊断中心”建设，并于本月正式开始试运行。今后，包括“无创DNA”、染色体基因芯片、耳聋基因筛查等均可实现本地化操作，免去“外地送检”不便，也有望降低相关费用,为本地乃至周边城市孕期女性带来福音。

在39周的漫漫妊娠期里，准妈妈及其家人可能会历经诸多关卡，如果期间发生异常，又没能及时发现和介入，对于母婴都可能造成不良影响。二孩政策全面放开后，40岁的赵女士（化名）和家人准备再添一个宝宝。经过积极准备，她终于怀孕。就在一家人满心期待这个孩子的到来时，赵女士孕14周外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA）提示21-三体高风险，孕18周时，经过羊水胎儿染色体检查，她腹中的宝宝被最终确认为唐氏综合征， 一家人经过商量，不得不忍痛提前终止妊娠。

“目前，市妇幼保健院产前诊断中心开展的产前诊断手段主要分为两大类：一类是B超、磁共振等影像学检查，用来排除胎儿在宫内有无明显结构性畸形，还有就是通过羊膜腔穿刺，也就是人们常说的“羊水穿刺”，来明确胎儿是否患有常见的染色体病。另一类则是无创产前检测技术和染色体基因芯片技术，前者通过采集5-10ml孕妇外周血，采用新二代高通量测序技术，结合生物信息分析，用于准确筛查21-三体、18-三体、13-三体风险；后者通过染色体基因芯片技术，除发现21-三体、18-三体、13-三体等胎儿染色体非整倍体异常以外，还可以发现已知的染色体微重复微缺失或基因变异引起的胎儿异常。杨彦告诉记者，去年，市妇幼保健院开展“无创DNA”检查2000多例，羊膜腔穿刺300多例，共发现十多个缺陷严重的问题宝宝，“通过产检提早发现缺陷儿，并在必要时提前介入，不仅免去患儿的痛苦，也拯救了一个家庭”。

在常规开展以上两种产检项目的基础上，市妇幼保健院在符合国家卫计委相关文件要求的前提下，建成并试运营“出生缺陷精准医学诊断中心”，更大范围开展产前深度筛查与诊断。记者了解到，目前已知新生儿缺陷中，一些发病率很高的，通过现有技术已能进行出生前干预。比如，在我国耳聋人群中，66%的遗传性耳聋已能够得到明确诊断，这些人群能通过专业的检查、咨询和指导，可最大限度避免生育听力缺陷儿。

“以往，听力缺陷筛查通常要采样送到附近城市有相关检测条件和资质的大医院检测，市妇幼保健院‘出生缺陷精准医学诊断中心’建成后，在本院即可独立完成包括耳聋基因筛查、‘无创DNA’、染色体基因芯片等项目的分析检测，实现了基因缺陷筛查与诊断技术本地化，降低相关风险和费用。同时，对检测结果为高风险的人群，还可以在此接受产前诊断和随访，通过一系列的延续服务，更好地护航母婴健康。”

杨彦表示，随着生活压力的增大，年轻夫妇忙于奔波生计，再加上二孩政策实施等原因，共同导致高龄产妇明显增加，去年至该中心就诊的高危孕妇中，接受经羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查的35岁以上高龄孕妇占4成以上。高龄无论对孕妇本身健康还是新生儿缺陷都有较高风险，因此，进一步推进出生缺陷精准医学诊断是有效减少出生缺陷的必然要求。杨彦提醒有生育计划的女性，除了做好孕前调理，孕检也至关重要，要按照医生的建议，定期检查，以期迎接一个健康的宝宝。

（稿件来源：京江晚报）